Long-term evolution of mucopolysaccharidosis type I in twins treated with enzyme replacement therapy plus hematopoietic stem cells transplantation.

Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a heterogeneous group of diseases that have in common the accumulation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides) within the lysosome. The diseases are caused by a deficiency of the enzyme α-L-iduronidase which is responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs or mucopolysaccharides). More than 100 mutations in the gene have been reported, resulting in marked clinical/response variability. MPSs usually present as multisystem and progressive clinical disorders which affect psychomotor and cardiovascular development, the cornea and the musculoskeletal system. Seven phenotypically distinct diseases have been described, and MPS type I (MPS-I) is divided into three clinical forms: severe (Hurler syndrome), intermediate (Hurler-Scheie syndrome) or mild (Scheie syndrome). For the treatment of MPS-I, Enzyme Replacement Therapy (ERT) with α-L-iduronidase and Hematopoietic Stem Cells Transplantation (HSCT), separately or in combination, have produced clinical improvement, especially with regards cardiovascular symptoms and psychomotor development. This article presents the long-term (more than seven years) follow-up of monochorionic, diamniotic twins who were diagnosed with MPS-I at an early stage, and treated with ERT (from age 10 months) plus HSCT (from age 18 months). Overall, the treatment has facilitated stable development with an overall good response and better control of symptoms associated with MPS-I.

[Guía latinoamericana para el diagnóstico y tratamiento de alergia a las proteínas de la leche de vaca (GL-APLV)].

Cow's milk allergy (CMA) is an immune-based disease that has become an increasing problem. The diagnosis and management of CMA varies from one clinical setting to another and represents a challenge in pediatric practice. In addition, because nonallergic food reactions can be confused with CMA symptoms, there is an overdiagnosis of the disease. In response to these situations, pediatric specialties from recognized institutions throughout Latin America decided to develop a clinical guideline for diagnosis and management of cow's milk allergy. These guidelines include definitions, epidemiology, pathophysiology overview, clinical and evidencebased recommendations for the diagnosis and treatment of CMA. They also include prevention and prognosis sections and identify gaps in the current knowledge to be addressed through future research.

Homocistinuria: informe de 2 pacientes / Homocystinuria: Report of 2 patients

Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones.

Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22-3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7-47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120-960 pg/mL); folates, 20-7.2 ng/mL (normal, 3-17 ng/mL). Case 2: methionine, 180-1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3-17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.

Comparative pharmacokinetics of acetyl salicylic acid and its metabolites in children suffering from autoimmune diseases.

UNLABELLED: The aim of the present study was to compare the effect produced by juvenile rheumatoid arthritis (JRA) or rheumatic fever (RF) on the pharmacokinetics of acetyl salicylic acid (ASA) and its metabolites in children with autoimmune diseases (AD). METHODS: A prospective, open labelled study was performed in 17 children with JRA and 17 with RF who received a single dose of 25 mg ASA/kg orally. The pharmacokinetics of ASA and its metabolites were determined. The blood and urine levels of each salicylate collected during 24 h were measured by HPLC. A group of 15 healthy teenage volunteers was included as a control group. RESULTS: The maximum plasma concentration, half-life time, area under the curve and the amount of salicylates excreted were statistically different between the JRA and the RF groups, as well as between the RF group and the controls, however, there were no significant differences between the JRA group and the controls. CONCLUSIONS: Dosage schemes must be adjusted for JRA patients, since the half life in these patients is longer than in RF patients. However, due to ample variability of pharmacokinetic parameters it is recommended that dose schemes are individualized on the type of autoimmune disease considered.

Trastornos del ritmo cardiaco por parvovirus B19, reporte de un caso / Cardiac rythm alterations by parvoviruses B19: A case report

Introducción. El eritema infeccioso o 5a enfermedad es originado por el parvovirus humano Bl9. La infección puede ser asintomática o bien manifestarse como un exantema típico reticular en forma de encaje. Las complicaciones más frecuentes incluyen anemias hemolíticas, crisis apl sicas, artritis, encefalopatías, encefalitis y púrpuras, entre otras. Caso clínico. Preescolar femenino de 2 años y un mes, que en el transcurso de cuadro agudo de eritema infeccioso, cursó con trastornos del ritmo cardiaco (extrasístoles supraventriculares) sin otras complicaciones ni clínicas ni hematológicas, que cedieron a las dos semanas una vez resuelto éste. Se documentaron elevaciones de IgG e IgM específicas para parvovirus B19. El seguimiento a 5 años de edad la refiere asintomática. Conclusión. Los trastornos del ritmo cardiaco originados por el parvovirus B19 son banales, sin repercusión hemodinámica y benignos, al menos en este único caso conocido. En todo Niño con cuadro clínico de 5 a enfermedad ser necesario descartar compromiso cardiovascular haciendo hincapié en la exploración específica, y vigilar de cerca su comportamiento clínico.

Sarampión y vitamina A / Measles and vitamin A

El sarampión es una causa importante de morbimortalidad en el mundo. De los factores asociados a un sarampión severo, la desnutrición juega un papel preponderante en el pronóstico de los casos. Dentro de sus prioridades, las políticas de salud en nuestro país incluyen la aplicación de productos inmunizantes a través del programa de vacunación universal para que todos los niños menores de 5 años tengan su esquema de vacunación completo. Otra estrategia es el uso concomitante de la vitamina A; su déficit se asocia con la disminución del número de linfocitos y con una función fagocitaria disminuida, disminución en la síntesis en las mucosas respiratorias de IgA, disminución de la actividad del complemento, demora en la sensibilidad mucocutánea, aparición de infecciones oportunistas característica de una deficiencia en las células t de memoria inmunológica (el sarampión temporalmente deprime el número circulante de linfocitos) y demora de la respuesta mucocutánea. La vitamina A es un sustrato necesario para el mantenimiento de la integridad de las células epiteliales; además, desempeña un papel importante en la modulación de la inmunidad. Las pautas de dosificación son las recomendadas por la OMS: 100,000 US por vía oral en el momento del diagnóstico en los lactantes de menos de 12 meses de edad y 200,000 US en los niños mayores.

Ritualismo satánico: una forma extrema de maltrato infantil / Child abuse by rituals

Introducción. El ritual satánico (RS) en niños es entendido como una forma clara pero poco conocida de castigo sexual, físico y emocional.Caso clínico. Masculino de 6 años de edad, residente de Reyes Mantecón Zimatlán, Oaxaca quien fue torturado en un RS efectuado con el objetivo de purificarlo de los malos espíritus y obligado a tomar substancias que lo hicieron comportarse de una manera extraña. Despojado de sus ropas fue pisoteado y lesionado en tórax con estacas de carrizo y en las mejillas quemado con el comal. Lo tuvieron en ayuno por un período de 2 días. Además de los datos de maltrato físico se documentó hematuria microscópica. Las pruebas psicológicas realizadas permitieron establecer las siguientes conclusiones: alteración del pensamiento y riesgo de brote psicótico, conflicto con la familia al no existir una figura de identificación paterna con alto riesgo en su desarrollo psicoafectivo, así como aversión sexual por probables vivencias no identificadas. Por lo anterior, se estableció el diagnóstico de síndrome del niño maltratado (SNM) variedad RS. Evolución: recibió tratamiento médico y psicológico y permaneció bajo custodia en el Hospital Civil de Oaxaca; 12 días después, una vez que sus lesiones físicas curaron, fue referido a un Centro de Desarrollo Infantil (CENDI). Conclusiones. Debido a la escasa información existente en nuestro medio, se hace indispensable este tipo de informes médicos. Su conocimiento permite a la comunidad pediátrica estar alerta sobre esta patología y lo más importante, le permite conocer cómo proteger al menor a mediano y largo plazo, situación que en este caso no se pudo llevar a cabo.

Lupus eritematoso neonatal: informe de caso / Neonatal lupus erythematosous: a case report

Introducción. El lupus eritematoso neonatal es una enfermedad que se define por la presencia de auto-anticuerpos maternos de tipo IgG transmitidos por vía transplacentaria causando daño fetal o neonatal con datos clínicos característicos. Aunque la presencia de estos auto-anticuerpos es altamante sensible, no es específica para el desarrollo de la enfermedad, de la cual su incidencia es desconocida. Caso clínico. Paciente femenino de 1 mes de vida extrauterina, hija de madre con dermatitis en cara no especificada. Inició su padecimiento en la primera semana de vida con lesiones dermatológicas en cuello, que se diseminaron a cara, cráneo, tronco y extremidades, eritematosas, de forma anular, con centro blanquecino y descamación fina, además de úlceras en carrillo y paladar. La biometría reportó plaquetas de 45,000/mm al cubo. Pruebas de función hepática y electrocardiograma normales. Los anticuerpos anti-Ro y anti-La resultaron positivos ++++. La biopsia cutánea mostró dermis papilar con infiltrado inflamatorio perivascular y en la interfase compatible con lupus eritematoso neonatal. Conclusión. Se reporta el caso de un paciente con lupus neonatal con lesiones dermatológicas y hematológicas, no pudiéndose demostrar bloqueo cardiaco ciongénito ni afección hepática y en cuya madre se pensó y diagnosticó lupus eritematoso sistémico por el cuadro de su hijo

Violencia en las caricaturas: análisis de dos series de televisión / Violence in the cartoons: analysis of two series of television

Introducción. En 1994 la Academia Americana de Pediatría publicó una recomendación advirtiendo el poder de la televisión en las conductas violentas de los niños, algunas series de caricaturas son de alta violencia.Objetivo. Analizar el número de escenas violentas en dos programas de caricaturas.Material y método. Estudio observacional, transversal, prospectivo, documental, comparativo, seis horas por serie. Criterios de inclusión. De Televisión Azteca "Los Simpson" (A) y de Televisa "Dragon Ball" (B). Se excluyeron comerciales. Cuantificamos escenas de violencia y no violentas.Resultados. En el canal A se presentaron 664 escenas (406.1 minutos) de las cuales 326 (177.1 minutos) fueron de violencia y 135 (72.9 minutos) positivas. En el canal B hubo 795 escenas (401 minutos), 503 de violencia (312.6 minutos) y 169 (60 minutos) positivas. Otras relacionadas con violencia: en el canal A 203 (156.1 minutos), en canal B 123 (34.9 minutos). Se obtuvo X2 investigada de 56.57 significativa, con un coeficiente de contingencia de 0.19, la asociación de variables fue positiva débil.Conclusión. Las escenas violentas en las caricaturas son muy frecuentes, en el canal A (serie Los Simpson) la violencia es verbal, en el canal B (Dragon Ball) es física. Se sugiere vigilar a los niños durante su audiencia o bien evitarlas

Multidisciplinary care for the battered child: an appraisal of three years of action in Mexican children / Atención multidisciplinaria del niño maltratado: una evaluación de 3 años de acción en niños Mexicanos

Introducción. Objetivo: se decidió realizar una revisión retrospectiva de los casos vistos en la Clínica para la Atención del Niño Maltratado del Instituto Nacional de pediatría para tratar de establecer cuál era la condición de los menores una vez egresados de la institución, considerando el hecho básico de si se había establecido una notificación a la autoridad competente o no. Material y métodos. Se analizaron los casos registrados en el hospital con diagnóstico de síndrome del niño maltratado, atendidos bajo el programa de atención integral al menor maltratado en el Departamento de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría entre junio de 1990 a agosto de 1993, con énfasis en los aspectos médico, social y legal. Resultados. El estudio se llevó a cabo en 72 pacientes. La edad de los pacientes varió de 1 mes a 16 años (mediana: 6 años); 39 fueron del sexo femenino. Se identificaron a los agresores: 36 (50 por ciento) parecían sufrir de varios desórdenes psiquiátricos; 21 (29 por ciento) eran alcohólicos y 6 (8 por ciento) adictos a las drogas. Cuarenta y dos registros de abuso infantil fueron presentados a la Agencia de Ministerio Público; en 27 casos (64 por ciento). La autoridad aceptó el punto de vista de la Clínica. La vigilancia periódica pudo llevarse a cabo en 52 casos, mientras que en los restantes 20 se perdió su seguimiento. De los 42 casos en quienes se hizo la notificación pertinente, 23 (54 por ciento) mostraron una evolución favorable, mientras que sólo en 8 (26 por ciento) de los 30 casos no reportados estuvieron en una condición similar, con un resultado estadísticamente significativo (P< 0.001). Conclusión. Estos hallazgos sugieren que la acción legal es esencial y que es necesario notificar todos los casos a las autoridades legales con el objetivo de facilitar la acción legal y tratar a todos los menores con síndrome del niño maltratado en una acción multidisciplinaria

El fenómeno de maltrato a los niños: aspectos sociales y clínicos del síndrome / Social and clinical aspects of child abuse syndrome

Se presentan los datos clínicos y sociales más relevantes que se han observado en pacientes víctimas de cualquier forma del síndrome del niño maltrado, atendidos en el Departamento de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría, en los últimos años. Se enfatiza la necesidad de trabajar sobre una definición clara y lo más completa posible para poder abarcar todas las formas de maltrato a los niños. Así mismo, se describen los elementos básicos para que este fenómeno ocurra, presentándose algunos aspectos indispensables de cada uno de ellos. Finalmente, se plantea una forma de abordaje multidisciplinario para cada caso. Para ello se requiere el concurso de un grupo de profesionales, médicos y no médicos, con el objetivo de proporcionar al menor y a su familia una atención integral

Evaluación nefrológica de pacientes con lupus eritematoso sistémico / Evaluation nephritis of patients with lupus erytematousus

Se estudió el curso de 24 pacientes con nefritis persistente debido a lupus eritematoso sistémico (LES), antes y después de las recaídas, con el fin de identificar los factores de riesgo para la insuficiencia renal y conocer la sobrevida según la variedad histológica. A su ingreso, la artritis y el eritema malar ocuparon los primeros lugares en frecuencia con 79 por ciento; de los criterios hematológicos la leucopenia estuvo presente en 70 por ciento. La depuración de creatinina se encontró en ellas: al eritema malar en 41 por ciento, la linfopenia en 51 por ciento y la hipocomplementemia 79 por ciento; de los datos nefrológicos la depuración de creatinina fue anormal en 70 por ciento. En el estudio histopatológico, según la clasificación de la OMS con índices de actividad y cronicidad, no tuvo relación con la evolución clínica. La clase IV (glomerulonefritis proliferativa difusa) fue más frecuente (62.5 por ciento). Sólo falleció un paciente de la clase II. Cuatro pacientes excluidos (por no contar con biopsia) fallecieron por procesos sépticos. No hay ninguna estructura de dependencia de la enfermedad para cada una de las manifestaciones, al momento del diagnóstico y durante las recaídas. En un seguimiento promedio de 4.2 años la evolución ha sido satisfactoria, lo cual sugiere que la lesión renal se ha mantenido estable durante el tratamiento o puede ser que ésta se haya transformado a formas menos activas

Manifestaciones cardiovasculares en el lupus eritematoso sistémico y su relación con anticuerpos antifosfolípido y anti Ro/SS-A / Cardiovascular manifestations in systemic lupus erythematosus and relations with antiphospholipid antibodies and anti-Ro/SS-A

Algunos autores han encontrado mayor frecuencia de valvulopatía en pacientes lúpicos con anticuerpos antifosfolípidos (AcAFL), y mayor frecuencia de trastornos de la conducción en pacientes que tienen anticuerpos anti-Ro. En el presente estudio fueron incluídos 52 niños con LES, 53.8 por ciento de los cuales presentaron algún tipo de alteraciones clínicas y/o de gabinete de compromiso cardiovascular; 18 tuvieron pericarditis y 10 miocarditis, y ninguno tuvo afección valvular. La telerradiografía de tórax se tomó en 46 pacientes encontrado cardiomegalia en 11 casos. Se realizó electrocardiograma en 36 niños mostrando como alteración más común, trastornos de la repolarización. A 19 niños se les realizó ecocardiograma hallando pericarditis en el 52 por ciento. Los AcAFL y anti-Ro se determinaron en un grupo de ocho pacientes, cuatro niños tuvieron los Ac anti-Ro positivos y uno los AcAFL. Sólo un paciente tuvo ambos anticuerpos positivos, el cual presentó una lesión cardiaca más grave con miopericarditis y con trastornos de la conducción

Espectro neurológico del lupus eritematoso y su asociación con anticuerpos antifosfolípido / Neurologic symptoms of lupus and antiphospholipid antibodies

En el presente estudio se analizan las manifestaciones neuropsiquiátricas en 36 niños con lupus eritematoso sistémico (LES): 12 presentaban convulsiones, 10 cefalea frecuente y 10 hemiparesia. A 18 se les hizo electroencefalograma (EEG) que mostró encefalopatía difusa en 12. La tomografía cerebral (TAC) se hizo en nueve, encontrando vasculitis en cinco. En siete de estos niños se determinó los anticuerpos antifosfolípidos. No hubo diferencia alguna en las manifestaciones clínicas y los resultados del EEG y TAC entre los niños con AcAFL positivos y negativos

Aspectos clínicos y terapéuticos de la dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis: clinical and therapeutical aspects

Se revisaron los expedientes de 22 pacientes con diagnóstico de dermatomiositis juvenil (DMJ) en el periodo comprendido entre 1978 y 1991. Predominó el sexo femenino en el 59 por ciento, con una edad de presentación en promedio de 10.1 años. Todos manifestaron debilidad muscular proximal, simétrica, de grado variable y dermatitis clásica predominando el eritema en heliotropo y la hiperpigmentación cutánea. Por lo menos una de las enzimas musculares determinadas mostró elevación: cabe mencionar que no fue posible determinar a las isoenzimas musculares específicas, la creatinfosfoquinasa se encontró anormalmente elevada solamente en el 68 por ciento. La electromiografía se realizó en 22 pacientes mostrando un patrón miopático compatible con la enfermedad en 21 de ellos (95.4 por ciento). La biopsia muscular realizada en 13 pacientes reveló hallazgos compatibles en el 92.3 por ciento. Cuatro pacientes durante su evolución clínica cursaron con calcinosis en extremidades superiores e inferiores, en uno de ellos detectada al momento de su ingreso y en los otros tres entre el primer y segundo año de tratamiento de su enfermedad. Dos pacientes fueron manejados con warfarina y dos no recibieron ningún tratamiento. Todos nuestros casos recibieron prednisona, sólamente en tres de ellos fue necesario agregar en forma combinada ciclofosfamida para el control de su DMJ. En dos casos la indicación fue la reactivación de su enfermedad y la falta de respuesta a los esteroides. Solamente en un paciente se administró desde su ingreso por presentar afección sistémica. Durante su evolución diez pacientes mostraron complicaciones, seis por la patología de base y cuatro secundarios al uso de esteroides. El propósito de este artículo es revisar los aspectos clínicos y terapéuticos de nuestra casuística y compararlos con la literatura

Vasculitis testicular en la púrpura de Henoch-Schonlein / Testicular vasculitis of the henoch-schonlein purpura

Se informa acerca de seis niños con vasculitis testicular entre 108 niños atendidos por púrpura de Henoch-Schonlein. La edad varió entre cinco y seis años, los síntomas se presentaron entre el segundo y sexto días de haber iniciado el cuadro purpúrico y las principales manifestaciones fueron dolor testicular y edema escrotal.

Complicaciones abdominales en el lupus eritematoso / Abdominal complications in systemic lupus erithematous

Se lleva a cabo un breve análisis de las características del lupus eritematoso sistémico y los criterios utilizados para su diagnóstico. Se hace énfasis, en base al estudio de tres pacientes con neumatosis intestinal, pancreatitis y perforación intestinal, en las manifestaciones gastrointestinales de la enfermedad y en la variabilidad de la sintomatología. Es importante el reconocimiento temprano de estas manifestaciones gastrointestinales con el fín de iniciar un tratamiento precoz de las mismas

Síndrome de Munchausen en niños: informe de dos casos / Munchausen syndrome in children: clinical considerations and report of two cases

Se señala la existencia de una forma poco conocida de maltrato en los niños. Síndrome de Munchausen "by proxy" mediante la presentación de dos casos clínicos vistos en el Depto. de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría. Consideramos necesario enfatizar la forma de presentación de dicha entidad clínica, señalando la exactitud de datos clínicos tal y como los familiares los presentaron a los médicos, el número de profesionales que participaron en la atención de estos niños así como el exagerado número de estudios de laboratorio y gabinete realizados. La discrepancia en la terminología para señalar esta patología da la oportunidad de emplear el término de "síndrome de Munchausen en niños" para podermo diferenciar del empleado en psiquiatría. La necesidad de alertar a la comunidad médica que de una u otra forma atiende niños sobre estas formas poco comunes de maltraro permitirá en primer término reconocer y tratar tempranamente esta problemática pediátrica lo que a su vez evitará un reforzamiento de las actitudes del perpetrador